La aneuploidía significa que un embrión tiene un número irregular de cromosomas, una alteración genética que puede interrumpir el curso de un embarazo. Aquí te contamos sus causas y cómo minimizar su riesgo. ¿Qué es la aneuploidía y por qué es importante? Las células del cuerpo humano suelen tener 23 pares de cromosomas (46 en total), mientras que los óvulos y espermatozoides llevan solo 23 cromosomas simples. Cuando la célula tiene el número correcto, hablamos de euploidía. La aneuploidía ocurre si falta o sobra algún cromosoma. La ausencia de uno se llama monosomía y el exceso de uno, trisomía. La mayoría de las monosomías (excepto la monosomía X o síndrome de Turner) no son compatibles con la vida. Las trisomías pueden provocar problemas serios, como la trisomía 21, conocida como síndrome de Down (1 de cada 700 nacimientos), que conlleva cardiopatías congénitas, discapacidad intelectual variable y una esperanza de vida media cercana a los 50 años. ¿Cómo surge la aneuploidía en el proceso reproductivo? La mayoría de las aneuploidías aparecen durante la gametogénesis (especialmente en la meiosis I de la ovogénesis) o en las primeras divisiones tras la fecundación. En reproducción asistida, cerca del 50% de los embriones presentan aneuploidías. Este porcentaje sube conforme avanza la edad materna, sobre todo después de los 37 años. Las trisomías más frecuentes en FIV afectan a los cromosomas 16, 19 y 21. Entre las monosomías destacan la del cromosoma 22 y las pérdidas parciales del cromosoma Y. Para profundizar en sus causas y prevención visita ¿Qué son las aneuploidías: causas y cómo prevenirlas? Pruebas para detectar y prevenir la aneuploidía en embriones El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés), o Diagnóstico Genético Preimplantacional, evalúa los cromosomas de los embriones generados por FIV. Su uso aumenta las probabilidades de lograr un embarazo y un bebé sano. Suele recomendarse PGT cuando: La mujer tiene más de 37 años. Hay antecedentes familiares de aneuploidía. Existen fallos de implantación previos. Se registran abortos de repetición. Más información: Diagnóstico Genético Preimplantacional. Si te interesa saber más del síndrome de Turner, también tenemos detalles útiles. Impacto de la aneuploidía en la fertilidad y el embarazo Un 35% de los fallos de implantación en tratamientos de reproducción asistida se debe a embriones aneuploides. Si piensas en una FIV o tienes más de 37 años, el cribado genético te ayudará a escoger embriones con mejor viabilidad y a reducir riesgos. Evita la automedicación. Consulta siempre a tu especialista en reproducción para personalizar tu plan y optimizar tus posibilidades. Preguntas frecuentes 1. ¿Qué tan frecuente es la aneuploidía en embriones? Cerca del 50 % de los embriones creados por FIV son aneuploides, y la cifra aumenta con la edad materna: alcanza el 70 % a los 40 años. El PGT selecciona embriones euploides, disminuye el riesgo de aborto y mejora las tasas de nacimiento. 2. ¿El estilo de vida puede prevenir la aneuploidía? Un estilo de vida saludable (dieta rica en antioxidantes, ejercicio moderado, evitar tabaco y alcohol, manejar el estrés) mejora la calidad de óvulos y espermatozoides, pero no evita los errores cromosómicos ligados a la edad. Para quienes superan los 37 años, las pruebas genéticas siguen siendo la opción más confiable. 3. ¿Qué éxito tiene el PGT para reducir abortos? El PGT puede bajar las tasas de aborto hasta un 50 % en mujeres mayores de 35 años, porque transfiere solo embriones euploides. En general, la tasa de nacidos vivos tras PGT oscila entre el 60 % y el 70 % por transferencia. Consulta con un especialista en reproducción asistida antes de tomar cualquier decisión. 4. ¿Qué riesgos tiene el PGT? El PGT incluye una pequeña biopsia del embrión, con riesgo mínimo. Gracias a la tecnología, más del 98 % de los embriones sobreviven al procedimiento. Es fundamental que lo realicen embriólogos experimentados y que hables con tu especialista sobre riesgos y beneficios. Fuentes consultadas Hassold, T., & Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280-291. https://doi.org/10.1038/35066065 Ramía, M., Musharrafieh, U., Khaddage, W., & Sabri, A. (2014). Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 271(7), 1795-1804. https://doi.org/10.1007/s00405-013-2554-4 Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., et al. (2017). In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertility and Sterility, 107(5), 1122-1129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28433371/ MedlinePlus. (2023). Aneuploidy. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/aneuploidy/ Estamos contigo en este camino. Cada caso es único: acude a un especialista en fecundación para recibir la mejor orientación y apoyo personalizado.