Día Mundial de la Fibrosis Quística: diagnóstico genético y planificación reproductiva

Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una de las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes del mundo.

La fibrosis quística afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Durante años se consideró una enfermedad exclusivamente pediátrica; los avances médicos cambiaron eso y hoy la expectativa y la calidad de vida de quienes la viven mejoraron de forma notable.

Hay un aspecto de esta enfermedad que conecta directamente con la medicina reproductiva y del que se habla poco: muchas personas son portadoras sin presentar ningún síntoma y sin saber que pueden transmitirla a sus hijos.

Qué es la fibrosis quística

Es una enfermedad genética hereditaria causada por alteraciones en el gen CFTR, que participa en la regulación del transporte de sales y agua a través de las células.

Cuando ese gen presenta determinadas variantes, las secreciones que producen distintos órganos se vuelven más espesas de lo normal. Eso genera alteraciones sobre todo en:

• Los pulmones
• El páncreas
• El aparato digestivo
• El hígado
• Los senos paranasales
• El aparato reproductor

La forma en que se manifiesta varía bastante de una persona a otra.

Cómo se hereda

La fibrosis quística tiene herencia autosómica recesiva: para desarrollarla hay que heredar una copia alterada del gen CFTR de cada uno de los padres.

Cuando ambos padres son portadores sanos, en cada embarazo existe:

• 25 % de probabilidad de que el bebé presente fibrosis quística
• 50 % de probabilidad de que sea portador sano, como sus padres
• 25 % de probabilidad de que no herede ninguna variante asociada

El dato que cambia todo: los portadores generalmente no presentan síntomas. Por eso la mayoría no sabe que lo es.

Ser portador y tener la enfermedad son cosas distintas

Aquí se genera mucha confusión, así que vale precisarlo.

Una persona portadora tiene una copia alterada del gen CFTR y también una copia funcional. En la mayoría de los casos esa copia sana basta para que el organismo funcione con normalidad. Los portadores llevan una vida completamente normal y nunca desarrollan la enfermedad.

Muchas personas descubren que son portadoras solo cuando se hacen estudios genéticos por antecedentes familiares o durante una evaluación de fertilidad.

Los estudios de portadores se hacen con una muestra de sangre o saliva

Por qué importa antes de buscar un embarazo

La genética tiene cada vez más peso dentro de la medicina reproductiva. Muchas parejas quieren saber si existe riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria antes de intentarlo, y la fibrosis quística es de las condiciones que con más frecuencia se incluyen en los estudios de portadores.

El objetivo es tener información basada en evidencia para decidir con claridad, sin que eso signifique andar preocupado.

Qué son los estudios de portadores

Son pruebas que identifican si una persona porta determinadas variantes relacionadas con enfermedades hereditarias. Se hacen con una muestra de sangre o saliva.

Sirven para detectar alteraciones que podrían transmitirse a los hijos cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad.

No todas las personas necesitan los mismos estudios. La indicación depende de:

• Antecedentes familiares
• Origen étnico
• Historia médica
• Recomendación del especialista
• Planificación reproductiva

La interpretación de resultados siempre debe hacerse junto a un profesional capacitado en genética. Un resultado leído solo, sin contexto, genera más angustia que claridad.

Fibrosis quística y fertilidad

La enfermedad también influye en la salud reproductiva.

En los hombres que viven con fibrosis quística es frecuente encontrar alteraciones congénitas en los conductos deferentes, las estructuras que transportan los espermatozoides. Eso puede causar infertilidad masculina, aunque la producción de espermatozoides en los testículos suele mantenerse conservada. Ese matiz importa, porque abre opciones de tratamiento.

En las mujeres, algunas alteraciones asociadas pueden influir en la salud general y, según el caso, representar retos adicionales durante la búsqueda de un embarazo. Cada paciente requiere valoración individual.

Qué opciones existen cuando ambos son portadores

Cuando el estudio confirma que los dos miembros de la pareja portan variantes de la misma enfermedad, existen alternativas que permiten decidir con información:

• Asesoramiento genético, para entender el patrón de herencia y el riesgo real en cada embarazo
• Test Genético Preimplantación, que analiza los embriones antes de la transferencia
• PGT-M, la modalidad específica para enfermedades monogénicas como la fibrosis quística
• Test prenatal no invasivo Clarix, cuando el embarazo ya está en curso

Cuál corresponde depende de tu caso, y esa conversación es parte del asesoramiento.

Preguntas frecuentes

¿Si no hay casos en mi familia, puedo ser portador?

Sí, y es lo más común. Como los portadores no tienen síntomas, la variante puede pasar generaciones sin manifestarse. La ausencia de antecedentes familiares no descarta que seas portador.

¿El estudio de portadores es doloroso o complicado?

No. Se hace con una muestra de sangre o de saliva. Lo que requiere tiempo es la interpretación, que debe hacerse con asesoramiento genético.

Si ambos somos portadores, ¿significa que nuestro bebé tendrá la enfermedad?

No. Significa que hay 25 % de probabilidad en cada embarazo. También hay 50 % de que sea portador sano y 25 % de que no herede ninguna variante. Y existen opciones para reducir ese riesgo.

¿Un hombre con fibrosis quística puede tener hijos biológicos?

En muchos casos sí. Si la producción de espermatozoides está conservada y el problema está en los conductos, existen técnicas de recuperación espermática que permiten usarlos en un tratamiento de reproducción asistida.

En Ingenes la genética es parte del diagnóstico

Contamos con estudios genéticos, asesoramiento especializado y las técnicas de diagnóstico preimplantación que permiten a cada pareja decidir con información real sobre su caso.

Conocer tus antecedentes y buscar orientación cuando hay dudas te permite entender el riesgo genético antes de que sea una sorpresa. Si estás planeando un embarazo y quieres explorar este tema, una Primera Consulta es donde empieza la conversación.