Test Genético Preimplantacional
PGT-M
El PGT-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades Monogénicas) detecta mutaciones genéticas específicas heredadas en la familia, antes de transferir el embrión. Permite a portadores tener hijos sanos sin transmitir la enfermedad.
El PGT-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades Monogénicas) es un estudio que detecta mutaciones en un gen específico heredadas en la familia, antes de transferir el embrión al útero. Se aplica dentro de un ciclo de FIV cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una alteración genética conocida que puede transmitirse a sus hijos.
A diferencia del PGT-A (que analiza el número de cromosomas), el PGT-M busca una mutación puntual en un gen previamente identificado. Por eso requiere un estudio informativo previo: el laboratorio de genética caracteriza exactamente cuál es la mutación familiar para luego buscarla en los embriones.
En Ingenes hacemos PGT-M integrado con análisis cromosómico PGT-A en el mismo procedimiento. Así, además de descartar la mutación específica, garantizamos que el embrión transferido tenga integridad cromosómica.
- +0 Enfermedades hereditarias detectables
- PGT-M + PGT-A Doble análisis en el mismo ciclo
- 0 gen Mutación específica buscada
Por qué hace la diferencia para familias portadoras
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Detecta la mutación familiar específica
El laboratorio identifica exactamente la mutación que portas tú o tu pareja, y la busca en cada embrión. Solo se transfieren los que no la heredaron.
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Asesoramiento genético personalizado
Antes y después del estudio recibes asesoramiento con un genetista clínico que explica el patrón de herencia, los riesgos reales para tu descendencia y las opciones disponibles.
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Análisis integral PGT-M + PGT-A
En el mismo ciclo descartamos la mutación monogénica (PGT-M) y las aneuploidías cromosómicas (PGT-A). Doble seguridad genética en un solo procedimiento.
Una mutación, un gen, una decisión informada
Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por una mutación en un único gen. Algunas son autosómicas dominantes (basta con heredar la mutación de uno de los padres para desarrollar la enfermedad, como Huntington). Otras son autosómicas recesivas (se desarrolla solo si ambos padres transmiten la mutación, como fibrosis quística o anemia falciforme). Otras son ligadas al cromosoma X (afectan principalmente a varones, como distrofia muscular de Duchenne o hemofilia).
Cuando hay un diagnóstico familiar previo o un estudio de portador positivo, las parejas tienen tres opciones principales: tener hijos sin estudio y asumir el riesgo de transmisión, hacer diagnóstico prenatal después del embarazo, o usar PGT-M dentro de un ciclo de FIV para seleccionar embriones libres de la mutación antes de la transferencia. Las tres son válidas; el PGT-M es la única que evita tener que decidir sobre un embarazo en curso.
El estudio se hace con tecnología avanzada de biología molecular y sondas específicas diseñadas para esa mutación. Por eso requiere preparación previa: no es un análisis genérico.
Perfiles donde el PGT-M es indicación clínica clara
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Historial familiar de enfermedad hereditaria
Cuando hay antecedentes documentados de una enfermedad monogénica en padres, hermanos o familiares cercanos del padre o la madre.
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Hijo previo con enfermedad genética
Parejas que ya tuvieron un bebé diagnosticado con una enfermedad hereditaria y quieren evitar transmitirla en futuros embarazos.
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Ambos padres portadores
Cuando estudios genéticos previos confirman que ambos miembros de la pareja portan la misma mutación recesiva. El riesgo de transmisión al bebé es 25% en cada embarazo.
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Portador de mutación dominante
Cuando uno de los miembros porta una mutación autosómica dominante (Huntington, neurofibromatosis, etc.). El riesgo de transmisión es 50% en cada embarazo.
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Translocaciones equilibradas
Cuando uno de los miembros porta un rearreglo cromosómico (translocación o inversión equilibrada). PGT-M evita transferir embriones con la versión desequilibrada.
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Comunidades con consanguinidad o riesgo elevado
Comunidades con alta prevalencia de mutaciones específicas (Tay-Sachs en comunidad judía ashkenazi, talasemia en Mediterráneo, etc.) tienen indicación frecuente.
Tu camino es único. Tu plan también.
Diseñamos un protocolo a tu medida después de entender tu historia y tus estudios previos. Sin diagnósticos y protocolos genéricos.
Del estudio informativo hasta la transferencia
1. Estudio informativo previo. Antes del ciclo de FIV, el laboratorio de genética caracteriza la mutación familiar exacta. Esto se hace una sola vez por familia y permite diseñar las sondas específicas para buscarla en los embriones.
2. Asesoramiento genético inicial. Un genetista clínico te explica el patrón de herencia, los riesgos reales y las implicaciones del estudio. Es el momento de hacer todas las preguntas.
3. Ciclo de FIV con biopsia embrionaria. Estimulación ovárica, captación, fertilización (con o sin ICSI/PICSI), cultivo hasta blastocisto día 5 o 6, y biopsia del trofectodermo. Mismo procedimiento que PGT-A.
4. Análisis molecular en el laboratorio. La muestra se analiza con técnicas de biología molecular específicas para la mutación caracterizada. En paralelo se hace PGT-A para descartar aneuploidías.
5. Asesoramiento genético post-resultado. El genetista te explica qué embriones son aptos (libres de la mutación y cromosómicamente íntegros) y cuáles no. Decisión informada, con respaldo clínico.
6. Transferencia diferida. Los embriones aptos se vitrifican y se transfieren en un ciclo posterior con preparación endometrial óptima.
Algunas de las +180 enfermedades que el PGT-M identifica
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Fibrosis quística
Enfermedad autosómica recesiva que afecta pulmones y aparato digestivo. Una de las indicaciones más comunes de PGT-M en parejas portadoras.
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Anemia falciforme y talasemia
Trastornos hereditarios de la hemoglobina. Frecuentes en comunidades con ancestros mediterráneos, africanos o de Medio Oriente.
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Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad ligada al cromosoma X que afecta principalmente a varones. PGT-M permite seleccionar embriones libres de la mutación.
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Enfermedad de Huntington
Trastorno neurodegenerativo autosómico dominante. PGT-M es especialmente valioso porque permite romper la cadena de transmisión sin saber el resultado del portador.
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Síndrome de X-frágil
Causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Ligado al cromosoma X, afecta principalmente a varones.
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Tay-Sachs, hemofilia, Marfan y otras
Enfermedad de Tay-Sachs, hemofilia A y B, síndrome de Marfan, neurofibromatosis, atrofia muscular espinal y muchas más. Si tu enfermedad familiar tiene gen identificado, probablemente se pueda hacer PGT-M.
El PGT-M dentro del modelo TripleMed®
El PGT-M no se aplica como estudio aislado. En Ingenes se integra al ciclo de FIV dentro del modelo TripleMed®, que combina medicina reproductiva, medicina genética y regenerativa, y medicina metabólica en un mismo plan personalizado.
Eso significa que tu caso lo revisa un equipo multidisciplinario: médico reproductivo, embriólogo, genetista clínico especializado en asesoramiento, especialista en regenerativa y especialista en metabólica. El asesoramiento genético antes y después del estudio es parte estándar del proceso, no un servicio extra.
Trabajamos con laboratorio propio de biología molecular y alianza académica con el Cinvestav-IPN, uno de los centros de investigación genética más importantes de México. Esa colaboración nos permite caracterizar mutaciones complejas y mantener el estudio actualizado con las técnicas más recientes.
Preguntas frecuentes sobre PGT-M
¿Cuál es la diferencia entre PGT-A y PGT-M?
El PGT-A detecta aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas, como Down o Edwards). El PGT-M busca una mutación genética específica vinculada a una enfermedad hereditaria conocida en la familia (fibrosis quística, Huntington, distrofia muscular, etc.). Son estudios distintos con indicaciones diferentes. En Ingenes los integramos en el mismo ciclo para tener doble seguridad genética.
¿Qué es el estudio informativo previo?
Antes de hacer PGT-M en el ciclo de FIV, el laboratorio necesita caracterizar exactamente la mutación familiar. Eso se llama estudio informativo y se hace con una muestra de sangre de los padres y, en algunos casos, de familiares afectados. Es indispensable porque el PGT-M no es un análisis genérico: busca una mutación específica.
¿Qué pasa con los embriones que tienen la mutación?
Son embriones que portan la enfermedad o son portadores asintomáticos según el patrón de herencia. La decisión sobre qué hacer con ellos se conversa con la pareja y con el genetista clínico, respetando sus valores dentro del marco legal vigente. No hay una sola respuesta correcta: depende de cada familia.
¿Garantiza un bebé sin la enfermedad familiar?
Para la mutación específica analizada, la precisión es muy alta (cerca del 99%). Pero el PGT-M no analiza todas las enfermedades genéticas posibles: solo la que se buscó. Por eso siempre se complementa con seguimiento prenatal estándar (ecografías, Clarix®, amniocentesis si corresponde).
¿Cuánto tarda el resultado?
El estudio informativo previo puede tardar de 4 a 8 semanas (se hace una sola vez por familia). El PGT-M propiamente dicho, después de la biopsia, tarda entre 3 y 4 semanas. Los embriones se vitrifican y se transfieren en un ciclo posterior con preparación endometrial óptima.
¿Puedo hacer PGT-M sin tener antecedentes familiares conocidos?
No tiene sentido clínico. El PGT-M busca una mutación específica que tiene que estar identificada antes. Si no hay antecedentes ni estudios previos de portador, lo apropiado es hacer primero un estudio de portador genético general (screening). Si sale positivo para alguna mutación conocida, ahí sí entra el PGT-M.
¿Cuánto cuesta el PGT-M?
Incluye el estudio informativo previo, el análisis molecular durante el ciclo de FIV y los dos asesoramientos genéticos (inicial y post-resultado). El costo varía según la mutación y la complejidad del estudio. Lo conversamos con detalle en la Primera Consulta o al planificar el ciclo, con números concretos según tu caso.
¿Hay una enfermedad hereditaria en tu familia?
El PGT-M permite evitar transmitir mutaciones genéticas conocidas a tu bebé. En la Primera Consulta revisamos tu historia familiar y te decimos si tu caso requiere este estudio.
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