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Servicios Adicionales · Genética

Test Genético Preimplantacional
PGT-A

El PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías) analiza los 23 pares de cromosomas del embrión antes de la transferencia. Solo se transfieren embriones genéticamente íntegros, lo que mejora la implantación y reduce el riesgo de aborto.

Análisis genético de embriones: cromosomas y desarrollo embrionario bajo microscopía

El PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías) es un estudio que analiza los 23 pares de cromosomas del embrión antes de transferirlo al útero. Permite identificar cuáles tienen integridad cromosómica y descartar los que vienen con alteraciones numéricas (aneuploidías) que en general impiden el desarrollo o causan abortos espontáneos.

Se aplica dentro de un ciclo de FIV. Después del cultivo embrionario hasta día 5 o 6, se toma una pequeña muestra del trofectodermo (la capa externa que formará la placenta, no el bebé) y se envía al laboratorio de genética para análisis con tecnología NGS (Next Generation Sequencing).

El resultado deja sobre la mesa información clave: cuáles embriones tienen mejor potencial real de implantar y dar lugar a un bebé sano. Es decisión clínica con datos, no a ciegas.

  • 0 pares Cromosomas analizados
  • 0% Precisión diagnóstica
  • Hasta 0% Reducción del riesgo de aborto

Por qué cambia el resultado del tratamiento

  1. Solo se transfieren embriones íntegros

    El laboratorio identifica los embriones que tienen el número correcto de cromosomas en cada par. Esos son los que tienen capacidad real de implantar y desarrollarse hasta el nacimiento.

  2. Reduce el riesgo de aborto espontáneo

    Una de las causas más comunes de aborto temprano son las alteraciones cromosómicas del embrión. Al transferir solo embriones aptos, esa probabilidad baja significativamente.

  3. Acorta el camino a un embarazo evolutivo

    Menos transferencias fallidas, menos pérdidas tempranas, menos tiempo perdido. Para perfiles con edad reproductiva avanzada o pérdidas previas, eso se traduce en llegar antes al bebé.

Qué es

Los 23 pares, leídos antes de la transferencia

Un embrión humano sano tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares: 22 autosomas más el par sexual (XX o XY). Cuando hay un cromosoma de más o de menos en algún par, el embrión presenta una aneuploidía. La mayoría no implanta, la implantación se interrumpe en aborto temprano, o el embarazo evoluciona con síndromes severos.

El PGT-A lee esos 46 cromosomas con tecnología NGS, una de las técnicas genéticas más precisas disponibles hoy. El resultado es claro: cada embrión queda clasificado como euploide (cromosomas íntegros, apto para transferir), aneuploide (con alteración, no apto) o mosaico (resultado intermedio, se evalúa caso por caso).

Eso transforma la transferencia embrionaria de una apuesta probabilística a una decisión informada con datos.

Ilustración del cariotipo: los 23 pares de cromosomas que analiza el PGT-A
Para quién aplica

Perfiles donde el PGT-A suma valor clínico real

  • Edad reproductiva avanzada

    Desde los 37 años en la mujer y 38 en el hombre, la probabilidad de aneuploidías sube. PGT-A es indicación clínica habitual a partir de esa edad.

  • Pérdidas recurrentes de embarazo

    Cuando hay antecedentes de dos o más abortos espontáneos, especialmente del primer trimestre, el PGT-A ayuda a evitar nuevas pérdidas por causa cromosómica.

  • Fallas de implantación previas

    Después de dos o más transferencias de embriones de buena morfología sin éxito, el estudio genético identifica si hay un factor cromosómico no detectado antes.

  • Factor masculino con fragmentación de ADN

    Cuando el espermatozoide presenta alta fragmentación del ADN, el riesgo de aneuploidías sube. PGT-A confirma cuáles embriones quedaron genéticamente aptos.

  • Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas

    Cuando alguno de los miembros de la pareja porta una translocación equilibrada o tiene antecedentes familiares relevantes, el estudio es prácticamente indispensable.

  • Búsqueda de embarazo único saludable

    Al identificar el embrión con mejor potencial, se transfiere uno solo con alta confianza. Eso reduce embarazos múltiples y las complicaciones asociadas.

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Cómo se hace

Tres etapas que se integran al ciclo de FIV

1. Cultivo hasta blastocisto. Los embriones generados por FIV (con o sin ICSI/PICSI) se cultivan en condiciones controladas hasta el día 5 o 6 de desarrollo. Ese es el momento en que el embrión alcanza la etapa de blastocisto y puede biopsiarse sin afectar su viabilidad.

2. Biopsia del trofectodermo. El embriólogo toma 3 a 5 células de la capa externa del embrión (el trofectodermo, que formará la placenta, no el bebé). Es un procedimiento mínimamente invasivo, ampliamente validado clínicamente y sin impacto en el desarrollo posterior.

3. Análisis genético y transferencia. La muestra se envía al laboratorio de genética para análisis con NGS. Mientras tanto, los embriones se vitrifican. Cuando llegan los resultados, se transfiere uno o dos embriones euploides en un ciclo posterior, con sincronización endometrial óptima.

Ilustración de la biopsia embrionaria del trofectodermo en blastocisto día 5
Pareja recibiendo el resultado del estudio genético embrionario
Qué detecta

Alteraciones cromosómicas que el PGT-A identifica

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)

    Cromosoma 21 extra. Es la trisomía más conocida y una de las indicaciones clásicas para hacer PGT-A en edad materna avanzada.

  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

    Cromosoma 18 extra. Genera anomalías severas múltiples y, en la mayoría de los casos, pérdida temprana del embarazo.

  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

    Cromosoma 13 extra. Igual que Edwards, suele ser incompatible con la vida o con desarrollo neurológico severo.

  • Síndrome de Klinefelter (XXY)

    Un cromosoma X extra en varones. Afecta el desarrollo testicular y la fertilidad. PGT-A lo identifica antes de transferir.

  • Síndrome de Turner (X0)

    Falta de un cromosoma X en mujeres. Asociado a baja estatura, problemas cardíacos y disgenesia ovárica.

  • Otras aneuploidías

    Triple X (XXX), Jacobs (XYY) y aneuploidías en cualquiera de los otros pares cromosómicos. El análisis cubre los 23 pares completos.

Respaldo Ingenes

El PGT-A dentro del modelo TripleMed®

El PGT-A no se aplica como estudio aislado. En Ingenes se integra al ciclo de FIV dentro del modelo TripleMed®, que combina medicina reproductiva, medicina genética y regenerativa, y medicina metabólica en un mismo plan personalizado.

Eso significa que tu caso lo revisa un equipo multidisciplinario: médico reproductivo, embriólogo, genetista, especialista en regenerativa y especialista en metabólica. Cada decisión sobre biopsiar, transferir o sumar otros estudios genéticos (PGT-M, Clarix®) se toma con criterio clínico compartido, no por defecto.

Trabajamos con tecnología NGS propia, laboratorio de embriología in-house y protocolos personalizados después de más de 20 años de experiencia en alta complejidad. Esa integración es la que convierte un análisis genético puntual en una pieza de un plan que apunta al embarazo evolutivo.

Modelo TripleMed® de Ingenes
FAQ

Preguntas frecuentes sobre PGT-A

¿Cuál es la diferencia entre PGT-A y PGT-M?

El PGT-A detecta aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas, como Down o Edwards). El PGT-M busca una mutación genética específica vinculada a una enfermedad hereditaria conocida en la familia (fibrosis quística, anemia falciforme, distrofia muscular, etc.). Son estudios distintos con indicaciones diferentes y pueden combinarse en el mismo ciclo si el caso lo justifica.

¿La biopsia daña al embrión?

No. La biopsia se toma del trofectodermo (la capa externa que dará origen a la placenta), no de la masa celular interna que formará el bebé. Es un procedimiento ampliamente validado clínicamente, con miles de bebés sanos nacidos después de PGT-A en todo el mundo.

¿Qué pasa con los embriones aneuploides?

Son embriones que no tienen capacidad real de desarrollarse a término. Generalmente no implantan o derivan en aborto temprano. La decisión sobre qué hacer con ellos se conversa con la pareja y se respeta su voluntad dentro del marco legal vigente.

¿Qué es un embrión 'mosaico'?

Un embrión que en la biopsia muestra mezcla de células euploides y aneuploides. Su evolución es variable: algunos derivan en embarazos sanos, otros no. Cada mosaico se evalúa por su porcentaje y el cromosoma afectado para decidir si transferirlo. El equipo te explica el balance riesgo/beneficio.

¿Cuánto tarda el resultado?

Entre 2 y 3 semanas desde la biopsia. Por eso los embriones se vitrifican mientras se espera el resultado y la transferencia se hace en un ciclo posterior (transferencia diferida). Esa estrategia, además, mejora la receptividad endometrial.

¿Garantiza un bebé sano?

No. PGT-A analiza alteraciones cromosómicas numéricas, no todas las posibles condiciones genéticas. Por eso siempre se complementa con el seguimiento prenatal habitual (ecografías, Clarix®, amniocentesis si corresponde). Lo que sí hace es reducir significativamente los riesgos vinculados a aneuploidías comunes.

¿Cuánto cuesta sumar PGT-A al ciclo?

Es un costo adicional al ciclo de FIV, que depende del número de embriones biopsiados. Lo conversamos con detalle en la Primera Consulta o al planificar el ciclo, con números concretos según tu caso.

¿El PGT-A puede mejorar las chances de tu caso?

El estudio genético no aplica a todos los tratamientos. En la Primera Consulta revisamos tu historia clínica y te decimos si suma valor real en tu plan o si sería gasto innecesario.

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