El Síndrome de Turner se debe a la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X y aparece casi exclusivamente en mujeres. En México, 1 de cada 2 500 nacimientos femeninos presenta este diagnóstico.
Normalmente, las células de una persona contienen 46 cromosomas (23 de cada progenitor). En el síndrome de Turner, el cariotipo típico es 45,X: una mujer conserva un cromosoma X completo y el otro falta, está incompleto o alterado.
¿Qué es el síndrome de Turner y cómo influye en la fertilidad?
El síndrome de Turner (45,X) afecta el crecimiento, los huesos, el corazón y el aparato reproductor. En el plano hormonal, la insuficiencia ovárica primaria impide producir estrógenos correctamente, provocando amenorrea primaria o precoz y, en la mayoría de los casos, esterilidad. Aunque un pequeño grupo de mujeres puede ovular de forma espontánea, la mayoría recurre a técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro con PGT-A para lograr un embarazo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner en cada etapa de la vida?
| Manifestaciones clínicas según la etapa de desarrollo: | ||
| Antes del nacimiento | Nacimiento y niñez | Adolescencia y adultez |
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Otras complicaciones posibles:
- Cardiopatías: coartación de la aorta, defectos del septo ventricular.
- Hipertensión arterial: riesgo de aneurismas y disfunción endotelial.
- Pérdida auditiva: otitis media recurrente y neuropatía del VIII par craneal.
- Trastornos renales: malformaciones de cálices y uréteres.
- Enfermedades autoinmunes: tiroiditis de Hashimoto, diabetes tipo 1.
- Problemas óseos: escoliosis, cifosis y menor densidad mineral ósea.
- Fertilidad: la mayoría requiere ovodonación o asesoría especializada en síndrome de Klinefelter o XXY como diagnóstico diferencial.
¿Cómo se diagnostica tempranamente el síndrome de Turner?
El diagnóstico temprano combina imágenes y pruebas genéticas:
Ultrasonido prenatal
Detecta quistes en el conducto cervical o hidropesía fetal. Ante la sospecha, se realiza amniocentesis para cariotipo.
Estudio de cariotipo y FISH
El cariotipo en sangre periférica (45,X) y la hibridación in situ fluorescente (FISH) confirman la ausencia o mosaicismo del cromosoma X.
Prueba de PGT-A en fertilización in vitro
La PGT-A analiza aneuploidías en embriones para seleccionar aquellos con cariotipo 46,XX antes de transferirlos.
Tratamientos y cuidados necesarios
- Terapia hormonal sustitutiva (estrógenos y progestágenos) para desarrollar y mantener características sexuales secundarias.
- Hormona de crecimiento (HGH) a 0.035 mg/kg/día para mejorar la estatura.
- Seguimiento cardiológico cada 6–12 meses con ecocardiograma y toma de presión arterial.
- Evaluación auditiva anual y medición de densidad ósea por DEXA.
- Apoyo psicosocial y asesoría reproductiva especializada.
No te automediques. Si buscas aumentar tus probabilidades de embarazo, acude a un especialista en reproducción asistida.
Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Turner
1. ¿El síndrome de Turner es hereditario?
La mayoría de los casos son esporádicos y no hereditarios, debido a errores de no disyunción durante la meiosis. Solo en raras ocasiones un progenitor con mosaicismo transmite el síndrome.
Se recomienda asesoría genética en parejas con antecedentes de aneuploidías para valorar opciones como PGT-A o donación de gametos.
2. ¿Cómo impacta el síndrome de Turner en el embarazo?
Existe un riesgo elevado de preeclampsia, hipertensión severa y disección aórtica. Por ello, todo embarazo debe supervisarse en un centro de alta especialidad con soporte cardiológico.
Generalmente se recurre a ovodonación y FIV. El equipo médico ajusta la terapia hormonal para preparar el endometrio y reducir riesgos cardiovasculares.
3. ¿Se puede mejorar la estatura en niñas con síndrome de Turner?
Sí. Iniciar temprano la hormona de crecimiento (0.035 mg/kg/día) mejora la talla adulta final. El tratamiento continúa hasta la fusión epifisaria, con seguimiento semestral de velocidad de crecimiento y posibles efectos secundarios (hiperglucemia, aumento de presión intracraneal).
4. ¿Qué diferencias hay entre el síndrome de Turner y el de Klinefelter?
El síndrome de Turner (45,X) afecta solo a mujeres: baja estatura, disgenesia gonadal, cuello ancho. El de Klinefelter (47,XXY) aparece en varones: testículos pequeños, ginecomastia y baja fertilidad.
Ambos son aneuploidías sexuales, pero difieren en manifestaciones clínicas, manejo endocrino y consideraciones reproductivas. Más información en síndrome de Klinefelter o XXY.
Fuentes Consultadas
- Gravholt, C. H., & Andersen, N. H. (2017). Turner syndrome: diagnosis and management. Endocrine Reviews, 38(5), 655–683. doi:10.1210/er.2017-00017
- Bondy, C. A. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(1), 10–25. doi:10.1210/jc.2006-1374
- MedlinePlus. (2021). Síndrome de Turner. Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
- Institutos Nacionales de Salud. (2020). Síndrome de Turner. Genetics Home Reference. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
Cada caso es único. Si tú o un ser querido sospechan o confirman el diagnóstico de Turner, busca el apoyo de un especialista en reproducción asistida para un plan personalizado y el mejor acompañamiento.