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7 de January, 2025

El Papel del Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-A) en la Fertilización In Vitro

La fertilización in vitro (FIV) ha revolucionado la medicina reproductiva, permitiendo a millones de parejas alrededor del mundo alcanzar su sueño de tener un bebé. Sin embargo, no todos los embriones resultan en un embarazo exitoso. Las anomalías cromosómicas representan una de las principales causas de fallos en la implantación, abortos espontáneos y enfermedades genéticas. Aquí es donde entra en juego el Diagnóstico Genético Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A), una técnica que mejora las tasas de éxito de la FIV y ofrece a los pacientes una mayor seguridad durante el proceso.

En este artículo, exploraremos a fondo qué es el PGT-A, cómo funciona, sus beneficios y por qué puede ser una herramienta crucial en los tratamientos de fertilidad.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-A)?

El PGT-A es una técnica avanzada de selección embrionaria que se realiza durante el proceso de FIV. Su objetivo principal es identificar anomalías cromosómicas (aneuploidías) en los embriones antes de su transferencia al útero. Esto permite seleccionar aquellos embriones con el número correcto de cromosomas, aumentando las probabilidades de lograr un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de abortos espontáneos.

El cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, y cualquier alteración en este número puede provocar fallos en el desarrollo del embrión. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Con el PGT-A, los especialistas pueden detectar estas anomalías antes de la implantación, ofreciendo una oportunidad invaluable para prevenir enfermedades genéticas.

¿Cómo Funciona el PGT-A?

El proceso del PGT-A se integra con la FIV y se realiza en varias etapas:

1. Estimulación Ovárica y Recolección de Óvulos

El proceso de FIV comienza con la estimulación ovárica, donde se administran hormonas para inducir el desarrollo de múltiples folículos. Una vez que los óvulos alcanzan la madurez, se realiza una aspiración folicular para extraerlos.

2. Fertilización y Desarrollo Embrionario

Los óvulos recolectados se fertilizan con espermatozoides en el laboratorio, dando lugar a embriones que se cultivan durante 5 a 7 días hasta alcanzar la fase de blastocisto.

3. Biopsia Embrionaria

En esta fase, se extraen de 5 a 10 células del trofoectodermo (la capa externa del blastocisto que dará lugar a la placenta). Este procedimiento es seguro y no afecta el desarrollo del embrión. Las células extraídas se envían a análisis genético, mientras que el embrión se vitrifica (congela) hasta obtener los resultados.

4. Análisis Genético

El análisis evalúa el número de cromosomas de cada embrión, identificando si tienen la cantidad adecuada (euploidía) o presentan anomalías (aneuploidía). Solo los embriones euploides se seleccionan para la transferencia.

Beneficios del PGT-A en la FIV

El PGT-A ofrece múltiples beneficios que pueden marcar la diferencia en los resultados de los tratamientos de fertilidad:

1. Aumento de las Tasas de Implantación

Seleccionar embriones con una dotación cromosómica normal aumenta significativamente las tasas de implantación. Un embrión euploide tiene mayores probabilidades de implantarse con éxito en el útero, reduciendo los intentos fallidos.

2. Reducción del Riesgo de Aborto Espontáneo

Las anomalías cromosómicas son la principal causa de abortos espontáneos en el primer trimestre. Al transferir embriones cromosómicamente normales, el riesgo de pérdida del embarazo se reduce drásticamente.

3. Prevención de Enfermedades Genéticas

El PGT-A permite detectar embriones con anomalías cromosómicas asociadas a condiciones como el síndrome de Down, Turner o Klinefelter, minimizando el riesgo de enfermedades genéticas en el bebé.

4. Menor Número de Transferencias Necesarias

Al identificar los embriones viables desde el inicio, se reduce la necesidad de múltiples transferencias embrionarias, optimizando el tiempo y los recursos de los pacientes.

¿Quiénes pueden beneficiarse del PGT-A?

Aunque el PGT-A no es obligatorio en todos los ciclos de FIV, ciertos pacientes pueden beneficiarse enormemente de este procedimiento:

  1. Mujeres mayores de 35 años – La incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, por lo que el PGT-A es especialmente útil para reducir el riesgo de aneuploidías.
  2. Pacientes con abortos recurrentes – El PGT-A puede identificar embriones sanos, disminuyendo la probabilidad de abortos espontáneos consecutivos.
  3. Fallos repetidos de FIV – Para aquellos que han tenido ciclos de FIV sin éxito, el PGT-A puede ayudar a identificar embriones viables, mejorando las tasas de éxito.
  4. Portadores de enfermedades genéticas – Las parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas pueden beneficiarse de la selección de embriones sanos mediante PGT-A.

PGT-A vs. Otros Tipos de Diagnósticos Genéticos

El PGT-A no debe confundirse con otros tipos de diagnóstico genético preimplantacional:

  • PGT-M (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): Detecta enfermedades genéticas específicas causadas por mutaciones en un solo gen.
  • PGT-SR (Diagnóstico Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales): Evalúa problemas en la estructura cromosómica, como inversiones o translocaciones.

El PGT-A se centra exclusivamente en detectar aneuploidías, ayudando a seleccionar embriones cromosómicamente normales.

Conclusión

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-A) ha transformado la fertilización in vitro, proporcionando a los pacientes mayores oportunidades de éxito y reduciendo los riesgos asociados con anomalías cromosómicas. Para muchas parejas, representa una herramienta clave en su camino hacia la paternidad.Si estás considerando someterte a un tratamiento de FIV, hablar con tu especialista en fertilidad sobre el PGT-A puede ser el primer paso hacia un embarazo exitoso y seguro.

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Dr. Felipe Camargo Cédula Profesional SEP: 4452501
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