Las células somáticas del ser humano son diploides, normalmente poseen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), en los cuales se encuentran todos los genes que forman nuestro genoma. Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son haploides y contienen solo la mitad de cromosomas.
¿Qué es la aneuploidía y por qué importa?
Cuando una célula tiene el número correcto de cromosomas se llama euploide. Si hay pérdidas o ganancias de uno o más cromosomas hablamos de aneuploidía. Menos de 46 cromosomas es monosomía; más de 46, trisomía. Estas alteraciones pueden provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o enfermedades como el síndrome de Down.
¿Por qué ocurre la aneuploidía en reproducción asistida?
La mayoría de los errores cromosómicos surgen durante la gametogénesis, sobre todo en la ovogénesis (meiosis I), y otros aparecen en las primeras mitosis tras la fertilización. Cerca del 50% de los embriones de FIV son aneuploides, y esa cifra sube a partir de los 37 años de la mujer.
Las trisomías más frecuentes en FIV son 16, 19 y 21. En monosomías destacan la 22 y la pérdida parcial del cromosoma. Y, excepto por el síndrome de Turner (monosomía X), las monosomías no son viables y las trisomías provocan afecciones de diversa gravedad.
¿Cómo afecta la aneuploidía a tus posibilidades de embarazo?
El 35% de los fallos de implantación en reproducción asistida se deben a embriones aneuploides. En nuestro Instituto hemos visto que una cohorte con muchos embriones aneuploides reduce claramente la tasa de implantación y embarazo.
¿Cómo prevenir la aneuploidía en FIV?
El estudio de aneuploidía explica la importancia de conocer el perfil cromosómico antes de transferir el embrión. Una herramienta clave es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD Ingenes), que analiza el número de cromosomas en una pequeña muestra de tejido embrionario y evita transferir embriones aneuploides.
Además, el PGT-A detecta pérdidas o ganancias cromosómicas con precisión de 0,1% por célula. Sabemos lo importante que es este camino para ti. Si tienes dudas o necesitas orientación personalizada, acude siempre a un especialista en fecundación asistida. Estamos contigo en cada paso para ayudarte a cumplir tu sueño de ser madre o padre.
Preguntas frecuentes sobre aneuploidía
1. ¿La edad materna siempre determina el riesgo?
La edad materna es clave: a mayor edad, hay más errores en la meiosis. Pero, también hay casos en mujeres jóvenes por factores genéticos o ambientales. Incluso, antes de los 37 años puede recomendarse un análisis cromosómico en FIV.
Lleva un estilo de vida saludable: dieta rica en folatos y antioxidantes, y controla enfermedades crónicas. Y recuerda, consulta siempre a un médico antes de tomar suplementos.
2. ¿En qué se diferencian PGD y PGT-A?
El PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional) incluye la detección de enfermedades monogénicas y aneuploidías. El PGT-A se centra solo en el número de cromosomas del embrión.
Ambos requieren biopsia embrionaria y secuenciación NGS, pero el PGT-A ofrece mayor rapidez y precisión para detectar errores numéricos.
3. ¿Influyen los hábitos de vida?
Tabaco, alcohol o exposición a tóxicos aumentan el estrés oxidativo en las células germinales y pueden elevar la tasa de errores cromosómicos. Una dieta equilibrada con vitaminas C y E y un IMC entre 18,5 y 24,9 kg/m² ayuda a reducir riesgos.
Consulta a tu especialista antes de iniciar cualquier cambio drástico en tu rutina.
4. ¿Es recomendable la biopsia embrionaria para todas las pacientes?
La biopsia para PGT-A se suele aconsejar en mujeres mayores de 37 años o con antecedentes familiares de aneuploidías. En pacientes jóvenes con buen pronóstico, se evalúa caso por caso, considerando coste, riesgo y beneficio.
Habla con tu especialista en reproducción asistida para elegir la mejor estrategia según tu perfil reproductivo y emocional.
Fuentes consultadas
- Hassold, T., & Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280–291. doi:10.1038/35066065
- Ramia, M., Musharrafieh, U., Khaddage, W., & Sabri, A. (2014). Revisiting Down syndrome from the ENT perspective. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 271(3), 863–869. doi:10.1007/s00405-013-2717-7
- Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., et al. (2017). IVF with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age. Fertility and Sterility, 107(5), 1122–1129. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.01.005
- MedlinePlus. (2023). Aneuploidia. Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/aneuploidia.html
No te automediques: antes de cualquier procedimiento, consulta a un especialista en reproducción asistida para aumentar tus probabilidades de éxito.