La aneuploidía es cuando un embrión tiene un número distinto de cromosomas al esperado, lo que puede afectar el desarrollo del embarazo. Aquí te contamos sus causas y cómo reducir su aparición.
¿Qué es la aneuploidía y cómo afecta al embrión?
Nuestro cuerpo está formado por células somáticas con 46 cromosomas (23 pares) y células sexuales (óvulos y espermatozoides) con 23 cromosomas. A eso se llama euploidía.
Cuando hay más o menos cromosomas de los normales hablamos de aneuploidía. Si son menos de 46, es monosomía; si hay más, trisomía.
¿Qué causa la aneuploidía y cómo prevenirla?
La mayoría de errores cromosómicos ocurren durante la gametogénesis, sobre todo en la ovogénesis (meiosis I), o en las primeras mitosis tras la fertilización.
En FIV, el 50% de los embriones son aneuploides y el riesgo sube con la edad materna. A partir de los 37 años crecen las probabilidades de trisomías y monosomías.
Las trisomías más frecuentes en FIV son en los cromosomas 16, 19 y 21. Las monosomías más comunes afectan al 22 o hay pérdida parcial del cromosoma Y. Excepto la monosomía X (síndrome de Turner), las demás no son compatibles con la vida.
¿Cómo impacta la aneuploidía en tu salud reproductiva?
El 35% de los fallos de implantación en tratamientos de reproducción asistida se debe a embriones aneuploides, una de las causas más frecuentes de infertilidad. Si tienes más de 37 años o antecedentes familiares, hay opciones para minimizar riesgos.
¿Cómo evitar que tu embrión sea aneuploide?
El especialista puede recomendar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-A). Esta prueba analiza los cromosomas de cada embrión antes de transferirlo.
Con PGT-A eliges embriones euploides y evitas transferir los que tienen número anormal de cromosomas, aumentando así la probabilidad de implantación y embarazo exitoso.
PGT-A está recomendado si:
- La mujer tiene más de 37 años.
- Hay antecedentes familiares de aneuploidías.
- Se presentó fracaso de implantación.
- Hay abortos recurrentes.
Para más información sobre PGT-A y cómo descartar anomalías cromosómicas en bebés, visita nuestra página dedicada.
¿Qué tipos de aneuploidías existen y su pronóstico?
La trisomía 21 (síndrome de Down) ocurre en 1 de cada 700 nacimientos. Las personas con síndrome de Down pueden tener:
- Cardiopatías congénitas.
- Retraso cognitivo de grado variable.
- Esperanza de vida media cercana a los 50 años.
Otras trisomías (16 y 19) varían en pronóstico según la afectación fenotípica. Contar con asesoría médica es fundamental antes de tomar decisiones.
Preguntas frecuentes sobre aneuploidía
- ¿La edad paterna influye en la aneuploidía?
- Aunque la edad materna es el factor principal, tras los 40 años la edad del padre también puede aumentar ligeramente el riesgo de mutaciones cromosómicas. Ambos miembros de la pareja deben recibir orientación genética si hay historia familiar.
- ¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?
- El PGT-A consiste en una biopsia de una o dos células del embrión en estadio de blastocisto (día 5 o 6). Es mínimamente invasivo y no afecta la viabilidad embrionaria. Luego se analizan esas células para detectar ganancias o pérdidas cromosómicas antes de la transferencia.
- ¿Puede prevenirse la aneuploidía con cambios en el estilo de vida?
- No hay forma de evitar al 100% las aneuploidías porque dependen de errores en la formación de gametos. Sin embargo, un estilo de vida saludable, evitar tabaco y alcohol, y controlar enfermedades crónicas (diabetes, hipertensión) optimiza la calidad ovocitaria.
- ¿Qué seguimiento debo tener tras un diagnóstico de embrión euploide?
- Después de transferir un embrión euploide, se recomienda hacer una prueba de β-hCG a los 10–12 días para confirmar la implantación. Luego, a las 6–7 semanas, una ecografía transvaginal para verificar el latido cardíaco. Continúa con tu obstetra o especialista en Reproducción Asistida para tu control prenatal.
Fuentes consultadas
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2022). Aneuploidy screening. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000004682
- National Library of Medicine. (2021). Preimplantation Genetic Testing. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/preimplantationgenetictesting/
- Hassold, T., & Hunt, P. (2001). To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics, 2(4), 280–291. https://doi.org/10.1038/35066065
- Rubio, C., Bellver, J., Rodrigo, L., et al. (2017). In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertility and Sterility, 108(6), 1131-1139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28433371/
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