Las alteraciones genéticas en los embriones pueden influir en la salud y calidad de vida del futuro bebé. Estas anomalías en genes o cromosomas dificultan el desarrollo e implantación del embrión en el útero.
¿Qué son las alteraciones genéticas y para qué se diagnostican?
Al formarse, el óvulo aporta 23 cromosomas y el espermatozoide otros 23, con miles de genes. Si hay duplicaciones, deleciones o mutaciones, el embrión puede no desarrollarse bien, provocar abortos espontáneos o dar lugar a síndromes como Down o Turner. Detectar estas alteraciones nos ayuda a escoger embriones viables y aumentar las probabilidades de un embarazo saludable.
¿Quiénes necesitan descartar alteraciones genéticas antes de un tratamiento?
La evaluación genética es recomendable cuando:
- Son mujeres mayores de 35 años.
- Son personas con abortos recurrentes o fallos de implantación tras ciclos de Fecundación In Vitro.
- Hay un historial familiar de enfermedades hereditarias.
- Son hombres con recuento espermático muy bajo (<1 millón/ML) o azoospermia.
¿Cuáles son las principales causas de las alteraciones genéticas?
Las anomalías cromosómicas pueden aparecer sin antecedentes familiares y suelen aumentar con la edad materna: después de los 35 años disminuye la calidad ovocitaria y sube el riesgo de cromosopatías. Las mutaciones hereditarias requieren examinar el cariotipo o paneles genéticos específicos.
¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)?
El DGP combina FIV con análisis de embriones. A los 5 días de cultivo se biopsian 5–8 células y se examinan mediante microarreglos o secuenciación de nueva generación (NGS). Solo se transfieren los embriones sin anomalías, lo que mejora la tasa de implantación y reduce el riesgo de aborto.
Si no hay embriones viables, puedes considerar donación de óvulos o donación de semen, con tasas de éxito de hasta 80%.
¿Cómo puede ayudarte Ingenes a tener un bebé sano?
En Ingenes contamos con un laboratorio certificado internacionalmente y un equipo de embriólogos y genetistas. Aplicamos DGP para asegurar la transferencia de embriones sanos y ofrecemos asesoría personalizada, desde el cariotipo hasta el seguimiento post‐implantación.
Evita automedicarte sin supervisión médica. Si buscas mejorar tus probabilidades de embarazo, consulta siempre a un especialista en Reproducción Asistida.
Preguntas Frecuentes
1. ¿El DGP garantiza un embarazo exitoso?
El DGP reduce notablemente el riesgo de aborto y cromosomopatías al seleccionar embriones sin anomalías. Aun así, la calidad del endometrio y la salud general de la paciente también influyen. Un protocolo integral con preparación uterina adecuada y seguimiento hormonal optimiza las posibilidades.
Complementa el DGP con un enfoque multidisciplinario: nutrición, control de tiroides y hábitos de vida saludables.
2. ¿Es dolorosa la biopsia embrionaria?
La biopsia se realiza en estadio de blastocisto (día 5 o 6), extrayendo pocas células de la masa trofoblástica sin dañar el embrión. No se necesita anestesia porque se hace fuera del útero y el embrión no siente dolor.
Luego se vitrifican los embriones mientras llegan los resultados genéticos y se descongelan solo los sanos para la transferencia.
3. ¿Qué es la azoospermia y cómo afecta la fertilidad?
La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Puede ser obstructiva (bloqueo de conductos) o no obstructiva (falla en la producción). Un diagnóstico temprano permite optar por aspiración testicular y DGP si hay alteraciones genéticas.
Más información: Azoospermia: ¿Qué es y cómo afecta la fertilidad?
4. ¿Qué relación tiene la amenorrea con las alteraciones genéticas?
La amenorrea —ausencia de menstruación— suele indicar desequilibrios hormonales que afectan la calidad ovocitaria y aumentan el riesgo de cromosopatías. Tratar la causa mejora la respuesta ovárica y la calidad embrionaria.
Consulta: Amenorrea: ¿Qué es y cómo afecta la fertilidad?
Fuentes Consultadas
- Biblioteca Nacional de Medicina. (2020). Prueba genética preimplantacional. MedlinePlus.
- Sociedad Americana de Medicina Reproductiva. (2017). Opinión del comité: Pruebas genéticas diagnósticas. Fertility and Sterility, 107(6), 1335–1342.
- Comité de Práctica de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva. (2018). Pruebas genéticas preimplantacionales: Informe del comité de práctica. Fertility and Sterility, 109(3), 429–440.
- Waites, G. M. H. (2019). Genética en la reproducción humana. Cambridge University Press.
Estamos contigo en este camino: acudir con un especialista en Fecundación Asistida te dará la orientación y el acompañamiento que necesitas para lograr tu sueño de formar una familia.