PGT-M: para detectar alteraciones genéticas específicas

El PGT-M o Test Genético Preimplantación para desórdenes mendelianos, es una técnica aplicada para identificar alteraciones genéticas específicas (hereditarias) que pueden comprometer la salud de tu bebé.

La ciencia en salud reproductiva desarrolló herramientas eficaces para reducir significativamente las probabilidades de tener un bebé con alguna alteración genética, al analizar los embriones antes de su transferencia al útero, en un proceso de Fertilización In Vitro.

Existen diversas alteraciones genéticas hereditarias que se pueden clasificar en 3 grupos: autosómica dominante, autosómica recesiva y alteraciones numéricas.

¿Qué es el PGT-M?

El PGT-M es una prueba para descartar enfermedades hereditarias específicas asociadas a un solo gen (monogénicas) u ocasionadas por un rearreglo cromosómico (translocaciones e inversiones).

Las alteraciones ocurren debido a una mutación, inserción o deleción que afecta el correcto funcionamiento de los genes. Por otro lado, los rearreglos ocurren cuando un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados se agregan fuera de sitio a
cromosomas diferentes o dentro de un mismo cromosoma. Esto podría comprometer el bienestar de tu futuro bebé, condicionándolo a padecer un síndrome que podría evitarse.

Este Test Genético Preimplantación puede realizarse como una técnica complementaria disponible para personas que se encuentran en un tratamiento de reproducción asistida como la Fertilización In Vitro (FIV), reduciendo las posibilidades de que el bebé nazca con ciertos trastornos genéticos hereditarios.

¿Cómo saber si necesitas un PGT-M?

La prueba de PGT-M suele indicarse por especialistas en Reproducción Asistida a personas que están en riesgo de transmitir una enfermedad genética específica, particularmente quienes se encuentran dentro de los siguientes grupos:

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•Pacientes con historial familiar de alguna enfermedad genética hereditaria.

•Pacientes que tengan o hayan tenido un hijo con alguna enfermedad genética hereditaria.

•Pacientes que hayan sido diagnosticados como portadores o se encuentren afectados por algún desorden genético hereditario.

•Pacientes que pertenecen a una misma comunidad o tienen antecedentes de consanguinidad.

Los principales síndromes que pueden detectarse con un PGT-M son:

Existen mucho síndromes que pueden comprometer la calidad de vida de tu futuro bebé. El Test Genético Preimplantación detecta una mutación, deleción o inserción específica presente en un solo gen, que da como resultado un cierto trastorno, con una alta probabilidad de transmitirse de padres a hijos. Es decir, el PGT-M detecta enfermedades asociadas a un cambio en un solo gen, que puede comprometer la calidad de vida de tu futuro bebé.

• Fibrosis quística.
• Atrofia muscular espinal.
• Distrofia muscular de Duchene.
• Síndrome de X-frágil.
• Hemofilia.
• Talasemia.
• Tay-Sachs.
• Rearreglos cromosómicos como translocaciones e inversiones cromosómicas.
•Y otras alteraciones

Da clic para conocer la lista completa de enfermedades que podemos detectar con un PGT-M, esto a discreción de tu médico tratante:

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Deficiencia-6 de Piruvil-tetrahidropterina sintasa
Isoinmunización ABO
Acondroplasia
Acromatopsia
Aciduria argininosuccínica
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de adenosina desaminasa
Adrenoleucodistrofia
Síndrome del adulto
Síndrome de Aicardi Goutieres
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Alagille
Síndrome de Albright
Alfa talasemia
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Síndrome de alfa-talasemia Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Síndrome de Alport
Síndrome de Alström
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica familiar
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Aniridia
Síndrome APECED
Exceso aparente de mineralocorticoides
Síndrome de tortuosidad arterial
Ataxia-oculomotora apraxia tipo 1
Deficiencia de ATIC
Trastorno del espectro autista
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Citrulinemia
Disostosis cleidocraneal
Síndrome de Clouston
Síndrome COFS
Polimicrogiria calcificante en banda
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bartter
Distrofia macular de Best
Beta talasemia
Deficiencia de biotinidasa
Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina
Enfermedad de Blackfan-Diamond
Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis
Síndrome de Bruck
Síndrome de Brugada
Agammaglobulinemia tipo Bruton
CADASIL
Enfermedad de Canavan
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa
Deficiencia de anhidrasa carbónica tipo 2
Hipoplasia cartílago-pelo
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Caveolinopatía
SÍNDROME CDK9
Miopatía del núcleo central
Hipoplasia cerebelosa
Charcot Marie Tooh 2A
Charcot Marie Tooh ligado al X
Charcot Marie Tooth 1A
Charcot Marie Diente 1B
Charcot Marie Diente 2K
Charcot Marie Diente 4C
Charcot Marie Diente 4D
Condrodisplasia punctata
Condrodisplasia punctata tipo 1 rizomélica
Condrodisplasia tipo Grebe
Coroideremia
Granulomatosis crónica
Síndrome de Cohen
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Hiperplasia suprarrenal congénita
Cataratas congénitas
Ataxia cerebelosa congénita
Cardiopatía congénita
Ictiosis congénita
Ictiosis lamelar congénita
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénita por déficit de merosina
Distrofia muscular congénita megaconial
Síndromes miasténicos congénitos con defecto de glicosilación
Síndrome nefrótico congénito
Enteropatía congénita en penacho
Distrofia corneal
Síndrome de Cornelia de Lange
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Distrofia macular cistoide
Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
Enfermedad de Darier
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
Estomatocitosis hereditaria deshidratada
Displasia diastrófica
Cáncer gástrico difuso
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Enfermedad renal poliquística dominante
Distrofia muscular de Duchenne / Becker
Isoinmunización de Duffy
Disqueratosis congénita, ligada al X
Epidermólisis bullosa distrófica
Displasia ectodérmica
Leucodistrofia relacionada con EIF2B3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Encefalopatía epiléptica
Enfermedad de Fabry
Displasia ectodérmica
Leucodistrofia relacionada con EIF2B3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Encefalopatía epiléptica
Enfermedad de Fabry
Distrofia facio-escapulo-humeral
Deficiencia del factor XIII
Poliposis adenomatosa familiar
Polineuropatía amiloidótica familiar
Disautonomía familiar
Hiperaldosteronismo familiar
Cardiomiopatía hipertrófica familiar
Síndrome nefrótico idiopático familiar resistente a esteroides con
hialinosis segmentaria focal
Displasia arritmogénica aislada del ventrículo derecho familiar
Miocardiopatía dilatada aislada familiar
Fiebre mediterránea familiar
Paraplejia espástica familiar
Aneurisma familiar de aorta torácica
Anemia de Fanconi
Insomnio familiar fatal
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple mortal
Trastorno relacionado con el FGFR1
Hipoplasia dérmica focal
Síndrome del cromosoma X frágil
Síndrome de Fraser
Galactosemia
Gangliosidosis
Enfermedad de Gaucher
Displasia gelofísica
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Trombastenia de Glanzmann
Encefalopatía glicínica
Glucogenosis
Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Trastornos relacionados con la GNE
Síndrome de Gorlin
Síndrome de GSS
Ictiosis congénita de tipo arlequín
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Hemofilia A
Hemofilia B
Angioedema hereditario
Cáncer de mama hereditario
Pancreatitis crónica hereditaria
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Pérdida auditiva hereditaria
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Exostosis múltiple hereditaria
Parkinson hereditario
Esferocitosis hereditaria
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Leucodistrofia hipomielinizante
Tipificación HLA
Holoprosencefalia
Homocistinuria
Síndrome de Hunters
Huntington
Síndrome de Hurler
Síndrome de hiper IgD
Hiperinsulinismo
Parálisis periódica hiperpotasémica
Hipocondroplasia
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Síndrome de hipoparatiroidismo-retardación-dismorfismo
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Distonía idiopática
Incontinencia pigmentaria
Síndrome de insuficiencia hepática infantil 1
Atresia intestinal
Síndrome IPEX
Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
Acidemia isovalérica
Distrofia torácica asfixiante juvenil
Síndrome de Joubert
Epidermólisis bullosa juntural
Isoinmunización de Kell
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Krabbe
Síndrome de L1
Deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos L-aromáticos
Síndrome de Larsen
LCHADD
Amaurosis congénita de Leber
Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leopard
Leprechaunismo
Discondrosteosis de Leri Weill
Leucodistrofia
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
Síndrome de Li-Fraumeni
Distrofia muscular de cinturas
Lipofuscinosis
Lisencefalia tipo 1 (cromosoma X)
Síndrome de QT largo
Síndrome de Lowe
Linfedema-Distiquiasis
Síndrome de Lynch
Distrofia macular
Síndrome de Marfan
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de Menkes
Retraso mental
Síndrome de retraso mental - estrabismo
Síndrome de Merkel-Gruber
Leucodistrofia metacromática
Acidemia metilmalónica
Microcefalia
Microftalmia
Enfermedad de inclusión de microvellosidades
Deficiencia mitocondrial del complejo IV
Deficiencia mitocondrial de la enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Deficiencia del cofactor de molibdeno
Síndrome de Morbus-Crouzon
Enfermedad renal por mucina-1
Mucolipidosis II
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis IIIA
Mucopolisacaridosis IV-A
Síndrome de Muenke
Neoplasia Endocrina Múltiple 1
Neoplasia Endocrina Múltiple 2A
Neoplasia endocrina múltiple 2B
Atresia intestinal múltiple
Distonía mioclónica
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Síndrome ungueopatelar
Nanoftalmia
Miopatía nemalínica
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 2
Síndrome de Niemann Pick A/B
Síndrome de Niemann Pick C
Hiperglicinemia no cetósica
Déficit intelectual inespecífico ligado al X
Síndrome de Noonan
Enfermedad de Norrie
Catarata nuclear
Albinismo oculocutáneo
Displasia oculodentodigital
Síndrome de Ohtahara
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Osteocondrodisplasia
Osteogénesis imperfecta
Osteopetrosis
Oxoglutaricaciduria
Síndrome papilo-renal
Paraganglioma/feocromocitoma
Deficiencia parcial de STAT1
Pelizaeus Merzbacher
Pelizaeus Merzbacher-like
Peraganglioma / feocromocitoma
Heterotopía periventricular
Síndrome de Peters plus
Síndrome de Peutz Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Fenilcetonuria
Enfermedad de Pompe
Neuropatía sensible a la presión
Discinesia ciliar primaria
Oftalmoplejía externa progresiva
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Acidemia propiónica
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
Pseudoacondroplasia
Pseudohermafroditismo
Convulsiones que responden al fosfato de piridoxal
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Retinosis pigmentaria
Retinoblastoma
Isoinmunización RhCE
Isoinmunización RhD
Enfermedad de Sandhoff
Síndrome de Schaaf-Yang
Schwannomatosis
Neuropatía atáxica sensorial - disartria - oftalmo
Síndrome de Shwachman-Diamond
Anemia falciforme
Epidermólisis bullosa simple
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Smith Lemli Opitz
Atrofia muscular espinal
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa tipo 36
Displasia espondilometafisaria
Enfermedad de Stargardt
Distrofia miotónica de Steinert
Síndrome nefrótico resistente a esteroides
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stuve-Wiedemann
Síndromes miasténicos congénitos sinápticos
Síndrome de contractura congénita letal tipo 2
Síndrome de Van der Knapp
Tay Sachs
Síndrome de Temtamy
Timina-uraciluria
Distrofia muscular tibial
Síndrome de Treacher Collins
Esclerosis tuberosa
Tirosinemia tipo I
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Síndrome de Usher
Síndrome de Van den Ende-Gupta
Síndrome de Van der Woude
Cardiomiopatía hipertrófica de penetrancia variable
Distrofia macular viteliforme
Síndrome de Von Hippel Lindau
Síndrome de Walker-Warburg
Microsíndrome de Warburg
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wolman
Síndrome de Woodhouse-Sakati
Adrenoleucodistrofia ligada al X
Agammaglobulinemia ligada al X
Síndrome de Zellweger

Consulta a tu especialista líder sobre la posibilidad de realizar este test para detectar cualquiera de los trastornos genéticos mencionados anteriormente*

¿Cómo se realiza el PGT-M?

En Ingenes, nuestro PGT-M incluye el análisis de alteraciones numéricas cromosómicas (PGT-A), además del análisis de la alteración genética específica que porta el paciente. El proceso que seguimos en Ingenes para realizar este test es el siguiente:

1.

Inicia con la recopilación de información de los pacientes, esto incluye estudios genéticos y antecedentes familiares para identificar sus necesidades. Con esta información es posible determinar si son candidatos o no a la prueba, o si se requiere realizar un estudio informativo para caracterizar la mutación genética específica de interés.

2.

En caso de ser necesario, se realiza el estudio informativo que va de la mano de un asesoramiento genético personalizado para identificar si son candidatos a un PGT-M.

3.

Se lleva a cabo en el Laboratorio de Fertilización In Vitro (FIV) por un biólogo experto en Reproducción Asistida, donde se seleccionan los embriones con el mejor potencial para ser analizados.

4.

La técnica inicia con la toma de una biopsia sin afectar el desarrollo del embrión, en el día 3, 5 o 6 del desarrollo, para analizarse mediante técnicas avanzadas de biología molecular, utilizando la mejor tecnología disponible en el mercado.

5.

Se lleva a cabo el análisis genómico, en donde los resultados indican cuáles son los embriones libres de trastornos genéticos específicos (PGT-M) y libres de aneuploidías cromosómicas (PGT-A).

6.

Finalmente, se brinda un segundo asesoramiento genético que explica a las pacientes sus posibilidades, para seleccionar los mejores embriones que se van a transferir.

¡Estarás en las mejores manos!

Nuestro equipo de investigación está dedicado a la innovación y docencia en ciencias de la reproducción, desarrollando tecnología de vanguardia y pruebas como la de PGT-M, en alianza con destacados investigadores del Cinvestav-IPN.

Acércate y obtén la seguridad que necesitas

Acércate con nosotros para detectar alteraciones genéticas específicas que puedan comprometer la calidad de vida de tu futuro bebé(s). Da clic en el siguiente botón para agendar tu cita y que nuestros genetistas clínicos determinen si eres candidato a esta prueba.

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