Cada 25 de abril celebramos el Día del ADN, un homenaje al descubrimiento de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico en 1953 por James Watson y Francis Crick. Ese hallazgo cambió nuestra visión de la herencia, las enfermedades y, especialmente, la medicina reproductiva y la genética.
Aquí descubrirás cómo el ADN impulsa los tratamientos de fertilidad y por qué sigue siendo la base de los avances que acercan el sueño de ser padres.
¿Qué es el ADN y cómo ayuda en reproducción asistida?
El ADN contiene la receta de nuestro desarrollo y salud. Se compone de cuatro bases (A, T, C y G) que se emparejan (A-T y C-G) para codificar toda la información genética. En clínicas de fertilidad, el análisis de ADN permite:
- Detectar aneuploidías (PGT-A) para seleccionar embriones con el número correcto de cromosomas.
- Identificar mutaciones monogénicas (PGT-M), evitando enfermedades hereditarias como la fibrosis quística.
- Evaluar la compatibilidad genética de ambos padres antes de una donación de óvulos o esperma.
- Analizar mutaciones que afectan la calidad del esperma o la reserva ovárica.
El origen de la doble hélice y su impacto
El 25 de abril de 1953, Nature publicó la descripción de la doble hélice por Watson y Crick. Con 2 nm de diámetro y giros cada 3,4 nm, esa estructura explica cómo se copia y transmite la información genética. Gracias a ella nacieron la terapia génica, la medicina personalizada y el diagnóstico molecular.
Pruebas genéticas en clínicas de fertilidad
- PGT-A: biopsia de 5–10 células del embrión para descartar trisomías u otras alteraciones cromosómicas.
- PGT-M: detección de mutaciones específicas asociadas a enfermedades monogénicas.
- Test de compatibilidad genética: identifica portadores recesivos en padres o donantes.
- Evaluación de fertilidad: screening genético en muestras de semen u ovocitos.
Estos procedimientos, con mediciones en mL y µL, ayudan a seleccionar embriones sanos y a reducir riesgos hereditarios.
Casos donde el ADN hace la diferencia
- Mujeres con abortos recurrentes que descubren alteraciones cromosómicas en sus embriones.
- Hombres con conteo bajo de espermatozoides por microdeleciones en el cromosoma Y.
- Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas que previenen su transmisión con PGT-M.
En Ingenes contamos con laboratorio propio y acompañamiento experto en cada etapa.
Avances futuros del ADN en reproducción asistida
- Inteligencia artificial para interpretar perfiles genéticos con más precisión.
- Terapia génica que corrija mutaciones causantes de infertilidad.
- Edición genética (CRISPR) bajo estrictos estándares éticos.
- Protocolos personalizados según el perfil genómico de cada paciente.
Si quieres profundizar, visita nuestro artículo Hoy es día del genetista.
Otras celebraciones de la salud reproductiva
El Día Mundial de la Fertilidad también destaca la ciencia y la esperanza en cada tratamiento. Conoce más en Celebrando la Esperanza y la Ciencia en el Día Mundial de la Fertilidad.
Preguntas frecuentes
¿Por qué se celebra el Día del ADN el 25 de abril?
Porque en esa fecha de 1953 se publicó el artículo de Watson y Crick en Nature, describiendo la doble hélice. Fue el punto de partida de la genética moderna y sus aplicaciones en diagnóstico, terapia génica y medicina reproductiva, donde PGT-A y PGT-M mejoran tasas de éxito y reducen riesgos hereditarios.
¿En qué se diferencian PGT-A y PGT-M?
PGT-A busca aneuploidías (por ejemplo, trisomía 21) en 48–72 h tras biopsiar 5–10 células del embrión. PGT-M identifica mutaciones puntuales causantes de enfermedades monogénicas. Ambas elevan las probabilidades de un embarazo saludable, pero PGT-M es clave si hay historial familiar de patologías genéticas.
¿El análisis genético garantiza el éxito de la FIV?
Los estudios genéticos mejoran la selección de embriones euploides, aumentando sus posibilidades de implantación hasta en 60–70 %. Sin embargo, el éxito también depende de la edad, calidad ovárica y respuesta a hormonas.
¿Cómo afectan las mutaciones a la fertilidad masculina?
Microdeleciones en el cromosoma Y o variantes en genes de la espermatogénesis pueden causar conteo bajo de espermatozoides o azoospermia. Un test genético orienta hacia ICSI, donación de esperma o técnicas alternativas, personalizando el tratamiento.
Fuentes consultadas
- National Center for Biotechnology Information. (2023). “Ácido desoxirribonucleico.” PubChem. https://doi.org/10.1021/pc500153r
- U.S. National Library of Medicine. (2022). “Diagnóstico Genético Preimplantacional.” MedlinePlus.
- Food and Drug Administration. (2021). “Pruebas genéticas.” FDA.
- European Society of Human Reproduction and Embryology. (2020). “Guías de PGT-A y PGT-M.” Human Reproduction.
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